ABSTRACT
Malformación que consiste en una alteración en el desarrollo embriológico, compuesta por una asociación de anomalías en el sistema nervioso central. Se describen variantes de la malformación, y su posible tratamiento.
Subject(s)
Prenatal Injuries/diagnosis , Prenatal Injuries , Dandy-Walker Syndrome/diagnosis , Dandy-Walker Syndrome/therapy , Dandy-Walker Syndrome , Central Nervous System/abnormalitiesABSTRACT
La malformación de Dandy Walker es una anomalía congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. La tríada característica para establecer el diagnóstico consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Actualmente se han descrito tres variantes de esta malformación: Malformación Clásica de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis cerebeloso, y dilatación de cisterna magna (CMD). Se revisaron todos los casos de malformación de Dandy Walker controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006. Se controlaron once casos durante este período, diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna de las variantes de Dandy Walker (ocho casos de CMD y dos casos de SDW) y un caso con diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso, diagnosticándose postnatalmente síndrome de Dandy Walker. A estas pacientes se les manejó en CERPO mediante seguimiento ultrasonográfico, cordocentesis para estudio de cariograma fetal, ecocardiografía, resonancia magnética fetal, consejería y apoyo psicológico. No se encontró asociación con los factores de riesgo descritos en la bibliografía. Sólo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con síndrome de Down. Destaca la alta asociación con aneuploidías (siete de los once casos, 64 por ciento): cinco casos de trisomías 18 (71 por ciento), una trisomía 21 y una translocación 6-13. Hay una alta tasa de mortalidad tanto pre como postnatal (46 por ciento), falleciendo cinco de los once casos durante la gestación o el primer año de vida. Ninguno de los casos ha requerido de manejo quirúrgico postnatal. Sólo tres casos (24 por ciento) no presentaron otra malformación asociada, todos con diagnóstico...
Subject(s)
Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Adult , Humans , Dandy-Walker Syndrome , Ultrasonography, Prenatal , Cisterna Magna/pathology , Follow-Up Studies , Risk Factors , Referral and Consultation , Dandy-Walker Syndrome/classification , Dandy-Walker Syndrome/complications , Dandy-Walker Syndrome/therapySubject(s)
Humans , Male , Female , Hydrocephalus , Dandy-Walker Syndrome/etiology , Dandy-Walker Syndrome/therapy , Dandy-Walker SyndromeABSTRACT
Os autores relatam um caso de uma paciente de 2 anos e 4 meses, com sintomas característicos de hipertensao intracraniana e disfunçao cerebelar. Realizada tomografia computadorizada, verificou-se a presença de uma grande coleçao cística na fossa posterior e hidrocefalia triventricular. O diagnóstico definitivo foi de síndrome de Dandy-Walker, opitando-se por um sistema de drenagem ventriculocistoperitoneal. Realiza-se, nesse trabalho, uma breve revisao quanto a sua patogenia e anormalidades associadas. E faz-se, ainda, uma discussao a respeito do método diagnóstico, tratamento e prognóstico desta síndrome.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Dandy-Walker Syndrome/therapy , Drainage , Reoperation , Dandy-Walker Syndrome/diagnosis , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
O trabalho propöes-se a fazer uma revisäo da síndrome de Dandy-Walker, abordando sua etiopatogenia, principais características e dando enfoque especial às alteraçöes radiológicas e ao tratamento. Destaca-se sua associaçäo com outras malformaçöes e a necessidade de diferencá-la com outros cistos de fossa posterior. Para as crianças portadoras da síndrome o prognóstico é geralmente reservado